top of page
  • Фото автораКулакова Татьяна

Генетика альбинизма




Альбинизм - генетическое заболевание, в основе развития которого лежит нарушение синтеза или отсутствия пигмента меланина. Меланин в нашем организме отвечает за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз.


Известен 21 ген, которые отвечают за проявление большинства форм альбинизма. Многие из них были изучены совсем недавно, и возможно, в будущем будут обнаружены и другие.


Пока что известно, что 

8 генов ответственны за Глазо-кожный альбинизм

Для подтипа ГКА-5 сам ген пока не идентифицирован, но выделен выделен локус на хромосоме

1 ген ответственен за Глазной альбинизм

11 генов ответственны за Синдром Германского-Пудлака

1 ген ответственен за Синдром Чедиака-Хигаси


На сегодняшний день мы знаем два типа наследования альбинизма–аутосомно-

рецессивное и Х-сцепленное. Все известные гены альбинизма наследуются аутосомно-рецессивно, за исключением одного - GRP143, который находится на хромосоме Х.


Как происходит наследование при аутосомно-рецессивном типе:


Если у обоих родителей есть измененный ген, у них может родиться ребенок с альбинизмом. Даже если у родителей признаки заболевания не проявились, с вероятностью 25% у них родится здоровый ребенок, с вероятностью 50% - носитель, и с вероятностью 25% - ребенок с альбинизмом.


Как происходит наследование при Х-сцепленном наследовании:


В этом случае генетическая аномалия может передаваться от матери к сыну, и от отца к дочери. 

Женщина - носитель дефектного гена альбинизма передаст его сыну с вероятностью 50%. Сын с проявленным альбинизмом передаст ген своим детям женского пола. Девочки с большой вероятностью будут носителями (альбинизм у девочек при таком типе наследования проявляется в крайне редких случаях).


Для точной диагностики и определения типа альбинизма обязательно необходим молекулярный (генетический) анализ.


Недавние посты

Смотреть все
bottom of page