Аниридия - это заболевание, при котором у человека частично или полностью отсутствуют радужки глаз.
Кроме того, у пациентов могут быть плохо или неправильно развиты и другие части глаза (роговица, хрусталик, зрительный нерв, сетчатка), а также проблемы с эндокринной и нервной системами.
Причины аниридии
Чаще всего причина заболевания - мутация в гене РАХ6, который отвечает за развитие глаз, нервной системы и поджелудочной железы. Реже встречается мутация гена WT1, у таких пациентов высок риск развития рака почек. Поэтому очень важно диагностировать аниридию как можно быстрее и провести генетический тест, который определит мутировавший ген.
Особенности жизни с аниридией
Глаза ребенка с аниридией очень чувствительны к свету, поэтому они всегда и везде вынуждены носить солнцезащитные очки со 100% защитой от ультрафиолета и поляризацией. Иначе возрастает риск развития катаракты и других проблем со зрением.
Пациентам с аниридией требуется очень внимательный доктор. Нужно следить за глазным давлением, состоянием роговицы, правильно проводить обследования, вовремя диагностировать проблемы и назначать консервативное лечение. Операции на аниридийном глазу могут приводить к дополнительным осложнениям, поэтому крайне важна регулярная диагностика.
На сегодня в мире встречается 1 случай аниридии на 50000 рожденных детей. У меня были пациенты с аниридией, и я знаю, что это чаще всего очень одаренные, умные и творческие люди.
Аиридия - сообщество в России
У нас в России есть замечательное сообщество для родителей детей с аниридией. Если вас коснулась эта беда, на сайте http://aniridia.ru вы найдете множество полезной информации о заболевании и получите поддержку.
Записаться на прием к офтальмологу вы можете по телефонам, указанным в разделе “Контакты”. Я принимаю пациентов очно в Москве и Санкт-Петербурге.