Не может быть! У нас в роду у всех отличное зрение!
Как же часто я слышу эту фразу на приемах. Особенно когда речь идет о пациентах с редкими заболеваниями. Часто мамы и папы не могут понять, каким образом ребенок унаследовал генетическое заболевание, если оба родителя, и даже дедушки с бабушками - здоровы.
Хочу сделать несколько постов о генетике, которые, я надеюсь, помогут объяснить этот факт.
Начнем с базовых понятий, которые я буду использовать в ближайших постах.
Ген - это участок ДНК, в котором закодирована информация об одном белке.
Геном - совокупность всех генов. Он разбит на 23 пары хромосом.
Хромосома - совокупность генов, отвечающих за определенные признаки. В каждой хромосоме содержится 1 молекула ДНК.
Каждый родитель передает ребенку половину своих генов. 23 хромосомы от мамы и 23 от папы. Поэтому у всех нас есть по две копии каждого гена - мамины и папины.
Так почему же у здоровых родителей может родиться ребенок с генетическим заболеванием?
Все дело в типе наследования, который называется рецессивным. При таком типе наследования заболевание проявляется только если в одном организме встретились два гена (или комбинации генов), отвечающих за проявление заболевания.
В этом случае папа и мама являются носителями гена заболевания, но у них оно не проявляется. А вот у их ребенка, который унаследовал два гена, проявилось.
Если ген, отвечающий за заболевание, только один, то парный ген, здоровый, его компенсирует - и никаких проявлений у человека нет. Такие “одинокие” гены-болезни могут передаваться поколениями без всяких признаков, пока случайно не “встретят” пару.
Также существует доминантный тип наследования - когда наличие гена всегда означает проявление заболевания. Если у родителя есть заболевание, определенное доминантным геном, ребенок получит его с вероятностью 50% (есть вероятность, что этот ген он унаследует у здорового родителя). Благодаря тому, что дети не всегда получают гены-болезни, этот тип наследования встречается реже.